関西医大、千葉大／獨協医大、東北大学、京都大学の共同研究成果がプレスリリースされました。
http://www.kmu.ac.jp/news/laaes7000000b581-att/20200330KMUPress_Release.pdf
以下に内容について紹介をさせて頂きます。
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関西医科大学附属生命医学研究所ゲノム解析部門 三澤計治講師、
千葉大学大学院医学研究院薬理学 教授／獨協医科大学医学部 特任教授：安西 尚彦
および東北大学、京都大学との共同研究で、尿酸値を左右する新たな遺伝的要因を発見しました。
本研究では、東北大学東北メディカル・メガバンク機構による地域住民コホート研究の全ゲノム解析から、尿酸輸送体URAT1 の遺伝子上に複数の新たな変異を発見。これらのURAT1 変異が男女いずれの性別でも、遺伝的な尿酸値の規定要因のうち10％以上を説明できることを明らかにしました。これは、従来発見されていた変異の影響7.9％を大きく上回るものです。結果として、全ゲノム解析によって初めて見つかった稀な変異群が、血清尿酸値の「失われた遺伝率」のかなりの部分の根底にあることが分かりました。これによって将来的には、尿酸値異常によって引き起こされる高尿酸血症や痛風などの病気にかかりやすい人を特定できるようになることが期待されています。
なお、本研究成果は、米国遺伝学会誌「Genetics」に2020 年2 月2 日付で受理され、同誌面版には2020 年4 月1 日付で掲載されました。
